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Der Pyruvatdehydrogenase-Komplex besteht aus drei Enzymen: Pyruvatdehydrogenase (E10), Dihydrolipoyltransferase (E2) und Dihydroxyletherdehydrogenase (E3). Die Funktion dieses Komplexes besteht darin, Pyruvat in Acetyl-CoA umzuwandeln, das dann in den Zitronensäurezyklus überführt wird, um Energie für die Zelle zu erzeugen.
Mangel des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes
Wenn eines der Enzyme, aus denen der Komplex besteht, fehlt, kann Pyruvat nicht in Acetyl-CoA umgewandelt werden und der Zitronensäurezyklus kann nicht die Energie erzeugen, die der Körper benötigt.
Ursachen der Behinderung
Die häufigste Ursache für diesen Mangel ist das Fehlen des E1-Enzyms. Das für die Produktion von E1 verantwortliche Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und zeigt ein dominantes Vererbungsmuster. Daher können sowohl Männer als auch Frauen den Mangel haben, jedoch sind Männer stärker betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben.
Symptome
Ein Mangel des Pyruvatdehydrogenasekomplexes wirkt sich auf das Gehirn und das zentrale Nervensystem aus. Das Gehirn entwickelt sich möglicherweise nicht richtig und die Myelinscheide, die einige Nerven isoliert, kann vollständig fehlen. Probleme der geistigen Entwicklung, Muskelschwäche, Krampfanfälle und Lethargie sind typische Symptome.
Behandlung
Die Behandlung besteht aus Ergänzungsmitteln zur Stimulierung des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes, Medikamenten zur Verringerung der durch die Anhäufung von Pyruvat verursachten Azidose und speziellen Diäten.
Prognose
Babys, die mit diesem Mangel geboren werden, sterben in der Regel früh. Der Beginn der Kindheit weist in der Regel auf einen geringeren Schweregrad der Erkrankung hin und der Patient kann mit einer normalen Erwartung leben, jedoch mit einigen psychischen Entwicklungsstörungen.